ADN Girona

X fràgil

X fràgil

Què és el síndrome del cromosoma X fràgil?

El síndrome del cromosoma X fràgil (FXS), també conegut com a síndrome de Martin-Bell, és un trastorn hereditari que ocasiona discapacitat intel·lectual. És tracta de la segona causa hereditària més freqüent de discapacitat intel·lectual, només superada pel síndrome de Down. Afecta tant a nens com a nenes i, pel que fa a la incidència, es calcula que el síndrome del cromosoma X fràgil afecta aproximadament a 1 de 4000 nens i 1 de 6000 a 8000 nenes.

Quins són els signes del síndrome del cromosoma X fràgil?

Els nens i nens amb el síndrome del cromosoma X fràgil poden:

  • Seure, gatejar o caminar més tard que altres nens.
  • Tenir problemes d’aprenentatge.
  • Aprendre a parlar més tard o tenir dificultats en la parla.
  • Sentir-se angoixats en multituds o davant de situacions noves.
  • Posar-se molt sensibles quan se’ls toqui.
  • Tenir dificultat en fer el contacte visual.
  • Tenir un període d’atenció curt.
  • Estar en costant moviment i no poder estar-se quiets.
  • Tenir convulsions.

Quines afeccions són les més comuns entre els nens/es amb síndrome del cromosoma X fràgil?

Els nens i nenes amb aquesta afectació poden tenir problemes en l’aprenentatge, retard en la parla i problemes de comportament com el trastorn de dèficit d’atenció i hiperactivitat i ansietat. Alguns nens més grans poden exhibir conductes agressives. També es pot donar, en alguns nens, quadres de depressió. En general tenen discapacitat intel·lectual que oscil·la entre lleu i greu. Els trastorns de l’espectre autista tenen lloc amb més freqüència en nens que tenen el síndrome del cromosoma X fràgil.

Tot i no existir cura pel síndrome del cromosoma X fràgil, les teràpies i les intervencions poden millorar la vida dels nens afectats i la de les seves famílies. És important començar amb el tractament tant aviat com sigui possible per ajudar al nen o nena a assolir el seu màxim potencial.

Enllaços d'interès