ADN Girona

Síndrome Wolf-Hirschhorn

Síndrome Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn és una malaltia genètica causada per la microdeleció distal del braç curt del cromosoma 4. Pel que fa a la prevalença, s’estima que el SWH té lloc en 1 de cada 50000 nounats. Tot i això, cal tenir en compte que molts casos no són diagnosticats. El SWH es produeix en una proporció dona-home de 2:1.

Els símptomes més comuns del síndrome de Wolf-Hirschhorn són les característiques facials diferenciades, el grau retard mental i del creixement i convulsions freqüents.

Pel que fa a les característiques facials es pot donar:

  • Microcefàlia
  • Pont nasal ample i pla
  • Front alt (conjuntament amb el pont nasal, es descriu com aparença de “casc de guerrer grec”)
  • Ulls grans i protuberants
  • Poca distància entre el nas i el llavi superior.
  • Micrognàtia: mandíbula massa curta i mentó petit.
  • Boca formant una paràbola cap avall.
  • Orelles mal formades, amb l’orifici petit.
  • Asimetria facial.

Els trets facials poden incloure, a més, llavi leporí, estrabisme o hipertelorisme.

Els afectats per SWH poden experimentar retard en el creixement i desenvolupament. El creixement lent comença després del naixement i els nens o nenes afectats tenen problemes per l’alimentació i en l’augment de pes. També es donen problemes motrius: to muscular dèbil, músculs subdesenvolupats, habilitats motores (tals com seure, aixecar-se, seure) significativament retardades.

Altres característiques que també es donen en els afectats de SWH són:

  • Canvis en la pell: pell seca o amb clapes.
  • Anormalitats esquelètiques: escoliosis o cifosis.
  • Problemes dentals
  • Defectes cardíacs
  • Pèrdua de l’audició.
  • Deficiències immunològiques: són comuns la immunodeficiència variable comú i la deficiència d’immunoglobulina A.

Enllaços d'interès