ADN Girona

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

Què és el Síndrome de Rett?

El síndrome de Rett és una patologia del desenvolupament neurològic, de causa genètica, que afecta principalment a nenes. En relació a la seva prevalença, el síndrome de Rett es classifica en el grup de malalties rares ja que es presenta en 1 de cada 10000 recent nascuts.

Es diagnostica durant els dos primers anys de vida, fet fonamental per iniciar els tractaments per tal de millorar la qualitat de vida de la nena. Quan la mutació té lloc en recent nascuts del sexe masculí, la malaltia sol ser molt més agressiva ja que els nens només tenen un sol cromosoma X i aquests solen morir durant els primers dies de vida.

Quins són els símptomes del síndrome de Rett?

Es diagnostica durant els dos primers anys de vida, fet fonamental per iniciar els tractaments per tal de millorar la qualitat de vida de la nena. Quan la mutació té lloc en recent nascuts del sexe masculí, la malaltia sol ser molt més agressiva ja que els nens només tenen un sol cromosoma X i aquests solen morir durant els primers dies de vida.

Es tracta d’una malaltia del desenvolupament del cervell de manera que es troben alterades totes les seves funcions: el desenvolupament cognitiu, sensorial, motor, emocional i també el sistema nerviós autònom.

Els símptomes estan centrats en els següents àmbits:

  • L’aprenentatge: dificultat per recordar els fets, comprendre idees o resoldre problemes.
  • El llenguatge: retard en l’adquisició de la parla.
  • Estat d’ànim: plor fàcil i desconsolat, irritabilitat
  • El moviment: apràxia, incapacitat per controlar els moviments i pèrdua de to muscular.
  • La respiració: patrons respiratoris anormals, apnea, hiperventilació, etc.
  • Les funcions cardiovasculars: s’altera la conducció de l’impuls nerviós a través de les cèl·lules cardíaques el que provoca trastorns del ritme cardíac com potser l’alentiment de la freqüència cardíaca o altre arítmies.
  • La masticació i digestió dels aliments: dificultats en empassar, bruxisme, moviments involuntaris de la llengua, dolor abdominal.
  • Epilèpsia: el tipus de crisis epilèptica més freqüent en aquestes nenes són les tònico-clòniques generalitzades.
  • Escoliosis o desviació de la columna vertebral en un 75% dels casos.

Tractament

Es recomana fisioteràpia, com abans i més intensa millor per tal de prevenir i ajudar en la escoliosis, la rigidesa, etc. i per afavorir la mobilitat. Afavorir la marxa i tot moviment voluntari és important així com insistir en els exercicis de reeducació funcional. També la hidroteràpia ha demostrat ser important en el tractament del síndrome.

Enllaços d'interès