ADN Girona

Sindrome de down

Sindrome de down

El síndrome de down és una alteració genètica (un cromosoma extra en el parell numero 21) que fa que el bebè neixi amb un grau variable de discapacitat intel.lectual, uns trets físics característics i algunes patologies associades. La trisomia del cromosoma 21 és l’anomalia cromosòmica més freqüent: afecta a 1 de cada 700 nens nascuts, sense distinció de raça, ambient geogràfic o classe social.

Característiques

Els alumnes amb síndrome de down presenten els següents signes i símptomes:

  • Hipotonia muscular: marcada falta de força en els músculs.
  • Retard mental
  • Fisonomia característica: amb plecs epicàntics i obertura palpebral esbiaixada cap amunt i cap enfora i arrel nasal deprimida.
  • Hipoplàsia maxil·lar i del paladar: l’ós maxil·lar de la cara està poc format i la boca és petita de manera que la llengua no hi cap i surt cap enfora.
  • Anomalies internes: principalment del cor i del sistema digestiu.
  • Dits curts

La discapacitat intel.lectual és el signe més característic en el síndrome de Down. Habitualment, els adults amb síndrome de Down tenen un coeficient intel·lectual de 25 a 50, tot i que pot variar segons els estímuls que l’individu rebi per part dels seus familiars i el seu entorn en general. El CI varia durant la infància, arriba al seu nivell màxim entre els 3 i els 4 anys i llavors declina de manera més o menys uniforme.

Des del punt de vista psicològic, els alumnes amb síndrome de Down acostumen a ser alegres, obedients, poden tenir sentit musical i no tendeixen a la violència. És també característica una marcada hipersexualitat. La fertilitat és totalment diferent en els dos sexes: els homes són estèrils mentre que les dones són fèrtils. Les probabilitats de transmetre el trastorn, per part de la mare, són del 50%.

Tractament

Els únics tractaments que han demostrat una influencia significativa en el desenvolupament dels nens amb síndrome de Down són els programes d’atenció precoç, orientats a una estimulació primerenca del sistema nerviós central durant els sis primers anys de vida. Especialment durant els dos primers anys el sistema nerviós central presenta un grau de plasticitat molt alt el que resulta útil per potenciar mecanismes d’aprenentatge i de comportament adaptatiu.

D’altra banda, l’adaptació curricular permet, en molts casos, una integració normalitzada en col·legis ordinaris, tot i que s’han de tenir en compte les seves necessitats educatives especials. No existeix, actualment, cap tractament farmacològic eficaç pel síndrome de Down.

Enllaços d'interès