ADN Girona

Síndrome d'Àngelman

Síndrome d'Àngelman

La Síndrome d'Àngelman (SA) és una malaltia neurogenètica de característiques clíniques ben definides. Va ser descrita pel Dr. Harry Angelman l'any 1965 i afecta a 1 de cada 20.000 nounats.

Es caracteritza per:

  • Discapacitat Intel.lectual severa
  • Afectació severa de la parla
  • Atàxia i / o tremolors de les extremitats
  • Un fenotip conductual amb un aspecte feliç que inclou riallades freqüents, somriure i excitabilitat
  • La microcefàlia i les convulsions són comuns

Diagnòstic La síndrome d'Angelman és difícil de reconèixer en els nadons ja que els problemes de desenvolupament no són específics d'aquesta etapa. L'edat més comuna del diagnòstic està entre els 2 i els 5 anys, quan els comportaments característics i els trets són més evidents . Els pares poden sospitar primer el diagnòstic després de llegir alguna cosa sobre SA o si troben un altre nen amb la mateixa condició.

Els nens amb SA poden tenir una boca relativament àmplia i llengua grossa, de vegades acompanyat amb mentó prominent. Molts nens amb SA també semblen compartir trets facials normals amb els seus familiars. Per això és inusual que se'ls consideri que tinguin una aparença facial dismórfica.

Característiques Retard en el desenvolupament, es pot considerar sever. Alteració de moviments o d'equilibri, usualment atàxia en el caminar i / o moviments tremolosos dels membres. El tremolor en els moviments pot ser lleu. Pot no semblar realment atàxia, però sol ser un caminar vacil·lant, inestable ,erràtic o amb moviments ràpids i maldestres. Peculiaritat en el comportament: qualsevol combinació de riure / somriure freqüent, personalitat afable i somrient, personalitat fàcilment excitable, sovint amb les seves mans en alt, voltejant o fent suaus moviments. Conducta hiperactiva. Dificultats en la comunicació: absència de la parla, o un ús mínim de paraules. Major habilitat en la comunicació receptiva (comprensió) mes que en la producció verbal.

Tractament Terapèutic

  • Teràpia Ocupacional: per millorar l'autonomia, i tota la part física i motora.
  • Fisioteràpia: quan sigui necessari en l'evolució motora.
  • Sistemes Alternatius i Augmentatius de Comunicació: per dotar d'eines comunicatives tant a nivell expressiu com comprensiu.
  • Sistemes Conductuals per millorar les respostes d'aprenentatge i d'autonomia del dia a dia.
  • Seguiment Psicopedagògic Intensiu i Individualitzat.

Enllaços d'interès