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Síndrome Wolf-Hirschhorn

Síndrome Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. En lo referente a la prevalencia, se estima que el SWH sucede en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Aún así hay que tener en cuenta que muchos casos no son diagnosticados. El SWH se produce en una proporción mujer-hombre de 2:1.

Los síntomas más comunes son las características faciales diferenciadas, el grado de retraso mental, de crecimiento y de frecuentes convulsiones.

En las características faciales pueden ser:

  • Microcefalea.
  • Puente nasal ancho y plano.
  • Frente alta (conjuntamente con el puente nasal, se describe como apariencia de “casco de guerrero griego”).
  • Ojos grandes y protuberantes.
  • Poca distancia entre la nariz y el labio superior.
  • Micrognatia: mandíbula demasiado corta y mentón pequeño.
  • Boca formando una parábola hacia abajo.
  • Orejas mal formadas, con el orificio pequeño.
  • Asimetría facial.

Los rasgos faciales pueden incluir, además, labio leporino, estrabismo o hipertelorismo.

Los afectados por el SWH pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo. El crecimiento lento empieza después del nacimiento y los niños o niñas afectados tienen problemas de alimentación y de aumento de peso. También existen problemas motrices, el tono muscular débil, los músculos subdesarrollados, habilidades motores (como sentarse o levantarse) significativamente retrasadas.

Otras características que también se manifiestan:

  • Cambios en la piel: piel seca o con clapas.
  • Anormalidades esqueléticas: escoliosis o cifosis.
  • Problemas dentales.
  • Defectos cardíacos.
  • Pérdida de audición.
  • Deficiencias inmunológicas: son comunes la inmunodeficiencia variable común y la deficiencia de inmunoglobulina A.

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