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Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

Què és el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico de causa genética que afecta principalmente a las niñas. Debido a su prevalencia, este síndrome se clasifica dentro del grupo de enfermedades raras puesto que se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos.

Se diagnostica durante los dos primeros años de vida, hecho fundamental para iniciar los primeros tratamientos para mejorar la calidad de vida de la niña. Cuando la mutación se produce en recién nacidos varones, la enfermedad suele ser mucho más agresiva puesto que los niños solo tienen un cromosoma X y suelen morir durante los primeros días de vida.

Síntomas

Se trata de una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto, todas sus funciones se encuentran alteradas: los desarrollos cognitivo, sensorial, motor, emocional y también el sistema nervioso autónomo.

Los síntomas están centrados en las siguientes áreas:

  • El aprendizaje: dificultad para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas.
  • El lenguaje: retraso en la adquisición del habla.
  • Estado de ánimo: lloran fácil y desconsoladamente, irritabilidad.
  • El movimiento: apraxia, incapacidad de controlar los movimientos y pérdida de tono muscular.
  • La respiración: patrones respiratorios anormales, apnea, hiperventilación, etc.
  • Las funciones cardiovasculares: se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardíacas, esto provoca trastornos del ritmo cardíaco como por ejemplo, ralentización de la frecuencia cardíaca u otras arritmias.
  • La masticación y la digestión de los alimentos: dificultades al tragar, bruxismo, movimientos involuntarios de la lengua, dolor abdominal.
  • Epilepsia: los tipos de crisis epilépticas más frecuente en estas niñas son las tónico-clónicas generalizadas.
  • Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un 75% de los casos.

Tratamiento

Se recomienda la fisioterapia, cuanto antes y más intensa mejor, así puede prevenirse y ayudar en la escoliosis, la rigidez y favorecer la movilidad. Favorecer la marcha y todo el movimiento voluntario es importante, así como insistir en los ejercicios de reeducación funcional. La hidroterapia también ha demostrado ser importante en el tratamiento del síndrome.

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