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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas. El Dr. Harry Angelman la describió en 1965 y afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos.

Se caracteriza por:

  • Discapacidad intelectual grave.
  • Afectación grave del habla.
  • Ataxia y/o temblores en las extremidades.
  • Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye risas frecuentes, sonrisas y excitabilidad.
  • La microcefalia y las convulsiones son comunes.

Diagnóstico El Síndrome de Angelman es difícil de reconocer en los recién nacidos puesto que los problemas de desarrollo no son específicos en esta etapa. La edad más común de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Los padres pueden sospechar el diagnóstico primero después de leer alguna cosa sobre SA o si encuentran otro niño con la misma condición.

Los niños con SA pueden tener una boca relativamente amplia y la lengua grande. A veces se acompaña con un mentón prominente. Muchos de estos niños también comparten rasgos faciales normales con sus familiares. Por eso es inusual considerar que tengan una apariencia facial dismórfica.

Características Un retraso en el desarrollo que puede considerarse grave. Alteración de movimientos o del equilibrio, normalmente ataxia al caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros. El temblor en los movimientos puede ser leve. Puede no parecer ataxia, pero suele ser un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes. Existe una peculiaridad en el comportamiento, cualquier combinación de risa /sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable, a menudo con la posición de las manos en alto, dando vueltas o realizando movimientos suaves. Presentan conductas hiperactivas. También presentan dificultades en la comunicación: ausencia del habla, o un uso mínimo de las palabras. Tienen mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) que en la producción verbal.

Tratamiento Terapéutico

  • Terapia Ocupacional para mejorar la autonomía y toda la parte física y motora.
  • Fisioterapia cuando sea necesario en la evolución motora.
  • Sistemas Alternativos y Aumentativos de Comunicación para dotar de herramientas comunicativas tanto a nivel expresivo como receptivo.
  • Sistemas Conductuales para mejorar las respuestas de aprendizaje y la autonomía del día a día.
  • Seguimiento Psicopedagógico Intensivo e Individualizado.

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